A Síndrome de Angelman (SA) é uma condição genética rara que resulta da ausência ou imperfeição do cromossoma 15 materno, que não produz a proteína UBE3A, essencial para o bom funcionamento dos neurónios.
Não obstante as pessoas com Síndrome de Angelman terem uma esperança média de vida equivalente à da restante população, nunca conseguem atingir a autonomia, encontrando-se totalmente dependentes de terceiros (familiares e/ou outros cuidadores) na prestação de cuidados e necessitando de acompanhamento regular por equipas multidisciplinares de profissionais de saúde e reabilitação.
Hoje, dia 15 de fevereiro, celebra-se o Dia Internacional da Síndrome de Angelman e, por isso, os Pais do Pedro Costa Duarte, aluno do Colégio Sra da Boa Nova, responderam a algumas perguntas que os amigos da turma do Pedro (7.º ano), fizeram. Estas são algumas das perguntas que passa pela cabeça de uma criança de 12 anos.
O Pedro consegue perceber aquilo que dizemos?
O Pedro consegue perceber muitas das coisas que lhe dizem, quando dito de uma forma simples. Como ouve muito bem não é preciso falar alto, mas com calma para lhe dar tempo para compreender o que estamos a dizer.
O Pedro vê as cores como nós?
Sim, se fizermos por exemplo um jogo com bolas de diferentes cores ele consegue ir buscar a cor pedida.
O Pedro consegue perceber se estamos tristes ou alegres?
Sim, o Pedro é muito sensível às pessoas que estão à volta dele. Se um dos irmãos está triste ou a chorar ele vai ter com eles e abraça. Se estamos contentes ele fica contente.
Em que é o Pedro está a pensar?
Esta é a pergunta de 1.000.000€. Acho que todos os pais gostariam muito de saber o que os seus filhos estão realmente a pensar. Se eu tivesse de apostar diria que o Pedro passa grande parte do tempo a pensar em bolachas e queijo.
O Pedro manifesta tristeza, alegria e preguiça. Ele consegue demonstrar outras emoções/estados de espírito?
Sim, o Pedro demonstra muitas emoções. Para além das que já disseram conseguimos perceber quando o Pedro está cansado, ansioso (fica à janela à espera que a mãe/pai cheguem), excitado, com medo etc. Não sendo sempre fácil, na grande maioria das vezes dá para perceber se o Pedro está bem ou não.
O Pedro tem restrições alimentares?
Não tem nenhuma restrição alimentar, e enquanto houver chocolate ele vai comendo.
Como é que o Pedro melhorou de estar na cadeira de rodas, para conseguir andar?
Com muito trabalho e muitas pessoas boas a ajudar. O Pedro passa os dias a trabalhar para conseguir fazer coisas que para nós são fáceis. Com tempo e consistência vai conseguindo melhorar.
A Associação de Síndrome de Angelman tem vindo a trabalhar junto das famílias nos últimos 10 anos.
Estima-se que a prevalência da Síndrome de Angelman seja de um caso em cada 15.000 a 20.000 pessoas nascidas, em todo o mundo. Em Portugal, a ANGEL já identificou cerca de 80 casos sendo que, estatisticamente, este número deverá ascender a 500.
São muitos os projetos que têm desenvolvido e convidamos todos a conhecer mais em www.angel.pt
